Le gène BRCA1 (sigle de Breast cancer 1 -cancer du sein n° 1- à début précoce) est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique afin de prévenir la prolifération incontrôlée de cellules mammaires. Ce gène composé de 22 exons va donner naissance par l'intermédiaire d'un ARN messager à une protéine formée de 1863 acides aminés[1]. La protéine BRCA1 est multifactorielle: elle est impliquée dans la réparation des dommages de l'ADN, l'ubiquitination, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions. Les variations du gène ont été impliquées dans un certain nombre de cancers héréditaires, comme le cancer du sein, des ovaires et de la prostate. Le gène BRCA1 est situé sur le bras long (q) du chromosome 17 au niveau de la bande 21, entre les paires de base 38 449 843 et 38 530 933.
Ma mère porteuse du gêne ainsi que l'une de ses soeurs, je décide à mon tour, sous les conseils de mon gynéco et après plusieurs discussions avec ma mère, de me faire tester afin d'éclaircir mon avenir.
Le 29 avril 2010, en compagnie de ma petite poupée, je me présente au Centre René Gauducheau pour un entretien avec une généticienne qui me présente les risques de ce gêne si jamais je suis porteuse. A la fin de cet entretien, je procède à la prise de sang et je repars avec une ordonnance pour une seconde prise de sang et un nouveau rendez-vous, 3 mois plus tard pour les résultats.
Le 29 juillet 2010, toujours en compagnie de ma petite poupée mais aussi de ma mère, nous nous présentons à mon rendez-vous et là le verdict tombe: je suis également porteuse du gêne BRCA1...Un coup dur qu'il faut digérer mais en même temps, on me parle de suivi mammaire à compter de mes 30 ans et de suivi ovarien à compter de mes 35 ans, je suis donc encore un peu loin de tout cela (tout juste 26 ans) et la nouvelle est plutôt bien accepté, la vie continue son petit train train...
On me parle de mesures préventives (ablation des seins avec reconstruction, hystérectomie...) mais pour moi aucune panique, nous avons le temps donc on s'occupera du problème en temps et en heure...
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